Alport-Syndrom – Nierenkrankheit schädigt auch Augen und Ohren


Das Alport-Syndrom, auch als progressive hereditäre Nephritis bekannt, ist eine vererbbare Erkrankung, durch die sich nach und nach die Nierenfunktion verschlechtert. Die Vererbung erfolgt meistens X-chromosonal, daher sind 80% der Betroffenen männlichen Geschlechts. In Folge dieser Erkrankung können auch die Augen und Ohren geschädigt werden, so dass an der Therapie mehrere Fachärzte beteiligt sind.

Das Alport-Syndrom lässt sich nicht aufhalten, in letzter Konsequenz muss der Patient mit einer Dialyse-Therapie rechnen oder auf eine Spenderniere für eine Nierentransplantation hoffen. Allerdings lässt sich die Niereninsuffizienz mit Medikamenten hinauszögern.

Anatomie der Niere
© Michael Hoffmann

Was ist das Alport-Syndrom?

Beim Alport-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Störungen der Nierenfunktion kommt. In Folge dieser Nierenfunktionsstörungen endet die Krankheit meist mit einem Nierenversagen. Auffallend ist, dass diese Krankheit in erster Linie bei Jungen oder Männern auftritt, während Mädchen und Frauen weniger oft betroffen sind. Der Name Alport-Syndrom stammt von dem südafrikanischen Arzt Arthur Cecil Alport, der die Krankheit in den zwanziger Jahren des vergangenen Jahrtausends entdeckte.

Arztsuche

Welche Symptome zeigt das Alport-Syndrom?

Das Alport-Syndrom kann sich auf verschiedene Weise bemerkbar machen. So kann es bei dieser Krankheit zu Urinverfärbungen durch Blut oder erhöhte Eiweiß-Ablagerungen im Urin kommen. Auch bei Infekten oder Krankheiten kann sich der Urin abnormal verfärben. Er kann hier rosa oder sogar bräunlich wirken. Dies ist in erster Linie ungefährlich, da die Farbe des Urins nach erfolgreicher Bekämpfung der Infektion oder Krankheit wieder eine normale Farbe annimmt.

Charakteristisch für das Alport-Syndrom sind beispielsweise auch Probleme mit den Innenohren oder den Augen. Der Grund: Bei einem Alport-Syndrom kommt es zu Mutationen des so genannten Typ IV Kollagens. Dieses Kollagen findet sich in den Augen und Innenohren, weshalb die Krankheit teilweise auch auf diese Bereiche übergreift. Die Folgen können unter anderem Hörschädigungen oder Grauer Star sein.

Weitere, wenn auch seltenere Symptome sind Beschwerden der Speiseröhre, die Schluckbeschwerden oder Verstopfung zur Folge haben können.

Mögliche Symptome beim Alport-Syndrom:

  • Blut im Urin
  • Erhöhte Eiweißmenge im Urin
  • Verfärbungen des Urins bei Infektionen
  • Schädigungen des Hörvermögens
  • Augenschädigungen

Wie entsteht das Alport-Syndrom?

Wie erwähnt, handelt es sich beim Alport-Syndrom um eine Erbkrankheit. Wenn also ein naher Verwandter – etwa ein Elternteil – bereits an diesem Beschwerdebild leidet, ist die Wahrscheinlichkeit gegeben, dass auch die Kinder daran erkranken. Die bereits angesprochene Mutation des Typ IV Kollagens spielt beim Alport-Syndrom eine große Rolle. Es handelt sich also um Gendefekte.

Der Grund, warum in erster Linie Männer und Jungen vom Alport-Syndrom betroffen sind, ist, dass dieser Gendefekt durch das X-Chromosom übertragen wird. Die Mutter gibt das defekte X-Chromosom in 50% der Fälle an ihre Kinder weiter. Mädchen können den Defekt durch das gesunde X-Chromosom des Vaters ausgleichen, Jungen erhalten jedoch kein zweites X-Chromosom und erkranken daher.

X-chromosomal-rezessive-Mutter
Schema einer rezesiven X-chromosonalen Vererbung, der Gendefekt am Chromosom ist in rot gekennzeichnet

Allerdings können nicht ausschließlich familiäre Gründe eine Ursache für die Krankheit darstellen. Ein Teil der Erkrankungen entsteht auch durch Neumutationen.

Diagnose des Alport-Syndroms

Es gibt diverse Untersuchungsmethoden, die ein zeitnahes Erkennen der Krankheit möglich machen. Hierzu zählt etwa eine Ultraschalluntersuchung der Nieren. Biopsien, Blutuntersuchungen oder Untersuchungen des Urins – dabei wird unter anderem der Eiweißgehalt untersucht – können ebenfalls Aufschluss über die Krankheit geben. Da die Ohren und Augen mit angegriffen werden können, finden bei Verdachtsmomenten auch Untersuchungen der Augen und Ohren statt.

Ein sehr wichtiger Punkt ist allerdings die Krankengeschichte innerhalb der Familie. Auch sie kann bei der korrekten Diagnose wertvolle Hinweise liefern.

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Behandlung und Prognose

Zunächst ist zu erwähnen, dass eine Heilung des Alport-Syndroms nach jetzigem Stand der Medizin nicht möglich ist. Daher geht es bei der Therapie lediglich um die Bekämpfung der Symptome.

In erster Linie wird das Nierenversagen so gut es geht hinausgezögert. Das gelingt unter anderem durch die Gabe von ACE-Hemmern oder AT-Antagonisten. So verzögert sich das komplette Nierenversagen im Optimalfall um mehrere Jahre. Je früher eine entsprechende Therapie begonnen wird, desto größer sind hierbei auch die Chancen.

Von daher ist in vielen Fällen eine Dialyse notwendig, bei der die Aufgaben der geschädigten Nieren übernommen werden. Wenn man auch mit dieser Behandlungsmöglichkeit an seine Grenzen stößt, könnte eine Spenderniere erforderlich sein.

Sind die Augen betroffen, können Operationen, etwa mit einem Laser, eine Besserung erzielen.