Von-Hippel-Lindau-Syndrom (Morbus Hippel-Lindau)


Die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung, wobei die Tumoren meistens gutartig sind. Obwohl die Erkrankung angeboren ist, bleibt sie in den ersten Lebensjahren völlig symptomlos.

Was ist die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL)?

Die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL) ist eine erbliche Tumorerkrankung. Die Tumoren sind zumeist gutartig, können aber im Bereich der Niere auch bösartig sein. Die Namensgebung erfolgte durch den Göttinger Augenarzt von Hippel, der 1904 erstmalig die Tumoren am Auge, und dem schwedischen Pathologen Lindau, der 1926 die Tumoren im Rückenmark beschrieb.

Krankheitsursache ist eine Mutation des Von-Hippel-Lindau-Gens auf Chromosom 3. Dieses Gen kodiert das Von-Hippel-Lindau-Protein, das in Zusammenarbeit mit anderen Eiweißstoffen den Abbau falsch gefalteter oder nicht mehr benötigter Eiweiße und damit die Entstehung von Tumoren unterdrückt. Der Gendefekt hebt die Tumor-unterdrückende Wirkung des Von-Hippel-Lindau-Proteins auf und die Tumorrate in den verschiedenen Organen ist erhöht.

Die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL) ist eine seltene Erkrankung. Da sie vererbt wird, tritt sie gehäuft in Familien auf. Die Anlage für diese Erkrankung geht auf 50 % der Kinder über.

Autosomal-dominante Vererbung
Prinzip der autosomal-dominanten Vererbung

Die vom Morbus Hippel-Lindau Betroffenen zeigen Veränderungen in mehreren Organen. Dabei handelt es sich um gutartige Gefäßtumoren im Gehirn, in der Aderhaut am Auge und im Rückenmark. Zusätzlich können Nierenzysten, Nierenkrebs, Nebennierentumore, Zysten in der Bauchspeicheldrüse und gutartige Tumoren an Innenohr, Nebenhoden und den breiten Mutterbändern auftreten.

Die Diagnosestellung erfolgt in einem auf die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung spezialisierten Zentrum. Sie umfasst neben der Bildgebung der genannten Organe auch die molekulargenetische Diagnostik und genetische Beratung der Patienten.

Symptome der Erkrankung

In den ersten Jahren des Lebens weisen alle am Von-Hippel-Lindau-Syndrom erkrankten Personen keinerlei Symptome auf. Erst im Laufe des Lebens treten Krankheitszeichen auf, meist erstmals zwischen dem 15 und 35 Lebensjahr. Die Symptome sind vielgestaltig und sind abhängig von der Lokalisation und der Größe des Tumors.

Die Tumoren des Gehirns sitzen vorwiegend im Kleinhirn und verursachen Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen sowie Schwindel, Stand- und Gangunsicherheit. Die Augentumoren bleiben zumeist ohne Symptome, bis dann plötzlich eine Erblindung durch eine Netzhautablösung einsetzt. Sitzen die Tumoren im Rückenmark, können Rückenschmerzen und Gefühlsstörungen am Rücken auftreten. Die Tumoren des Nebenhodens und der breiten Mutterbänder sind gutartige Tumoren und verursachen selten Beschwerden. Diese Tumoren können jedoch zu einer Verlegung der Samenwege führen. Die Folge wäre Zeugungsunfähigkeit. Die Innenohrtumore sind ebenfalls gutartige Tumore. Sie verursachen Hörminderung und Ohrgeräusche.

Arztsuche

An der Niere können Tumoren und Zysten auftreten. Nierenzysten sind ungefährlich und verursachen üblicherweise keine Beschwerden. In seltenen Fällen können diese Zysten jedoch Bluthochdruck verursachen.

Die Nierentumoren sind im Gegensatz zu den Gefäßtumoren von Gehirn, Rückenmark und Auge bösartig. Zumeist wachsen sie ebenfalls, ohne Symptome hervorzurufen. Erst nach Auftreten von Tochtergeschwülsten kommt es üblicherweise zu Symptomen. Die Zysten in der Bauchspeicheldrüse verursachen meistens keine Beschwerden.

Die Nebennierentumoren produzieren Stresshormone. Die Patienten entwickeln deshalb meistens Bluthochdruck verbunden mit Schmerzen, Schweißausbrüchen und Blässe. Diese Symptome können dauerhaft oder attackenweise auftreten.

Behandlung von Morbus Hippel-Lindau

Eine Heilung der Von-Hippel-Lindau-Erkrankung ist nicht möglich, da die Ursache in den körpereigenen Genen liegt. Die verschiedenen Tumoren können jedoch sehr gut behandelt werden. Die ärztliche Betreuung sollte von einem auf die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung spezialisierten Arzt erfolgen.

Am Gehirn und am Rückenmark erfolgt dies durch eine neurochirurgische Operation. Die Operation sollte zu einem Zeitpunkt stattfinden, an dem der Patient noch keine Symptome aufweist. Die Operation muss durch eine gewebeschonende mikrochirurgische Operationstechnik erfolgen. Alternativ kann die Behandlung durch Bestrahlung erfolgen, wenn der Tumor ungünstig lokalisiert ist und der operative Zugang besonders risikoreich ist.

Die Tumoren der Mutterbänder werden üblicherweise belassen. Bei den Tumoren des Nebenhodens kann, wenn Beschwerden auftreten, eine operative Entfernung erfolgen.

Die Tumoren an der Niere sind bösartig und müssen operiert werden. Da die Tumoren auch nach Entfernung an anderer Stelle in der Niere immer wieder neu auftreten können, muss eine sehr schonende operative Therapie durchgeführt werden, ohne die Nieren komplett zu entfernen. Dazu bedarf es spezieller Erfahrung. Die Operation sollte nur an einem Zentrum durchgeführt werden, an dem dieser Eingriff öfters erfolgt. Unter Umständen können die Tumoren so vielfältig auftreten und so groß sein, dass sich beide Nieren nicht mehr erhalten lassen. Dann ist eine lebenslange Dialysebehandlung notwendig.

Nebennierentumoren müssen, da sie erhebliche Probleme hervorrufen können, immer operativ entfernt werden. In der Regel erfolgt dies minimal-invasiv. Nach Möglichkeit sollte die Operation organerhaltend durchgeführt werden, da die Nebennierentumoren beidseits auftreten können und die Entfernung beider Nebennieren zu einer Nebennierenschwäche mit lebenslanger Medikamenteneinnahme führen würde.

Arztsuche

Nach der Operation

Patienten mit der Von-Hippel-Lindau-Erkrankung sollten sich der Selbsthilfegruppe Von-Hippel-Lindau-Erkrankung anschließen (http://www.hippel-lindau.de).

Weiterhin ist eine lebenslange ärztliche Begleitung notwendig, die neben den medizinischen Vorsorgeuntersuchungen auch bei Familienplanung und Versicherungsfragen hilfreich zur Seite steht.

Autor:
Prof. Dr. med. Wolfgang Grotz